Ljudje v Sloveniji smo res izjemni, in to večkrat, še sploh, ko gre za pomoč. In ko gre za najbolj ranljive, naše otroke, smo še toliko bolj srčni. Ni nam vseeno in tako je prav.
Redke bolezni prizadenejo okrog sedem odstotkov prebivalcev, med njimi kar 75 odstotkov otrok. Ker gre večinoma za neozdravljive bolezni, ki so pogosto bridke že v zgodnjem otroštvu, so zgodbe težke in tragične. A upanje ostaja, znanost napreduje in rezultati so pozitivni, navdihujoči. Prav tako neizmerna moč staršev, prijateljev, znancev, ljudi z velikim srcem. Že to soboto vas vabimo na dobrodelni koncert Imeti rad, za dečka Urbana.
Starša Urbana že skoraj dve leti zbirata sredstva za gensko terapijo, ki bi pomagala ne le njunemu sinu, ampak vsem otrokom z redko gensko boleznijo sindromom CTNNB1. Znesek dveh milijonov evrov (do katerega jim manjka še 400.000 evrov) morajo tako zbrati do poletja letos.
“Urban ima rojstni dan 14. junija in želimo si, da bi mu takrat lahko z možem povedala, da sva naredila vse, kar sva lahko in da je zdaj res samo še vprašanje časa, kdaj bo tudi njegovo življenje postalo vsaj malo lažje,” je povedala njegova mama Špela in pojasnila, da razvoj zdravila teče po pričakovanjih, saj imajo odlične rezultate na celičnih modelih in v tem trenutku teče glavna študija učinkovitosti in toksičnosti na višjih bioloških modelih. Pričakujejo, da bodo poleti šli v produkcijo zdravila, kar pomeni, da bodo takrat potrebovali vsa zbrana sredstva, saj je to najdražji del razvoja zdravila do kliničnega testiranja. Produkcija zdravila traja približno devet mesecev, po tem bi Urban lahko bil eden izmed prvih otrok, ki bodo to zdravilo prejeli.
Špela je tudi ustanoviteljica fundacije CTNNB1 in gonilna sila zbiranja sredstev za gensko terapijo. Kot pravi, gre za velik slovenski projekt, ki ga vodita z možem in pri katerem pomagajo tudi slovenski raziskovalci. Marca organizira tudi prvo mednarodno konferenco CTNNB1 za starše in raziskovalce, za katero je dobila evropska sredstva v višini 30.000 evrov in na kateri se bodo lahko spoznali raziskovalci, ki na tem genu delajo, pa tudi starši, ki pridejo iz celega sveta. Zaenkrat je potrjenih 200 gostov iz 16 različnih držav.
V Avstraliji so zdravilo že pripravili, testi na Urbanovih celicah in “mini možganih” kažejo, da je zdravilo učinkovito. V tem trenutku tečejo še zadnje študije učinkovitosti in varnosti na višjih bioloških modelih, v začetku poletja bomo s študijami končali in takrat bomo tudi potrebovali preostanek potrebnih sredstev. S podjetjem Viralgen, katero bo zdravilo proizvedlo, se borimo, da bodo za dogovorjeno ceno naredili dovolj zdravila za 500-1000 otrok (odvisno od testiranj kakovosti), kar bi pomenilo, da bi lahko pozdravili vse otroke na tem svetu, ki imajo ta sindrom.
Za kakšno terapijo gre?
Gre za terapijo nadomestnega gena, enako, kot je bila pri dečku Krisu, ki mu je pomagala vsa Slovenija. V Avstraliji izdelujejo gen, ki ga bodo nato dali v Urbanovo telo, ta dodatni gen pa bo proizvajal protein, ki Urbanu manjka. Omenjena mutacija sicer nastane naključno, še preden nastane plod. Zgodi se namreč pri prepisu iz maminega in očetovega gena ter ni povezana s cepljenji oziroma raznimi vplivi iz okolja. Urbanu prav tako ne bodo spreminjali DNK. “Gre za neko permanentno zdravilo,” je pojasnila Urbanova mama Špela in dodala, da gre za tehnologijo, ki že funkcionira pri ostalih genskih boleznih.
Pri projektu sodelujejo tudi znanstveniki s Kemijskega inštituta, ki so naredili še korak dlje. Kemijski inštitut je namreč v okviru evropskega projekta in ob podpori vlade pridobil financiranje za izgradnjo centra, kjer bodo razvijali nove in personalizirane načine zdravljenja. Na ta način bo v sodelovanju z zdravniki pacientom z redkimi genskimi boleznimi in rakavimi obolenji omogočen hitrejši dostop do naprednih oblik zdravljenja.
Za Urbana sredstva zbirajo preko poslanega SMS-sporočila URBAN5 na 1919 ali prek donacije na TRR račun Fundacije CTNNB1 SI56 6100 0002 5350 715 ali društva Palčice Pomagalčice SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Urban.
